Agenzia nr. 370 – Screening neonatale: Amati: “Puglia prima in Italia con 10 malattie. Ultime Marche, Basilicata, Emilia, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna” 

“La Puglia è la prima regione italiana per screening neonatale esteso, diagnosticando 10 malattie aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. E tutto questo grazie alle iniziative legislative promosse in Consiglio regionale. 

“È bellissimo poter vantare questo primato sulla salute dei bambini e sarebbe bello se riuscissimo a fare altrettanto negli altri settori, con più politiche concrete e minori polemiche politiciste.” 

Lo dichiara il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, commentando i dati resi noti oggi dall’Osservatorio Malattie Rare. 

“Gli screening neonatali servono a diagnosticare al più presto alcune gravi patologie e rendere perciò più efficaci le terapie di cura o di allungamento e modifica della storia naturale della malattia. 

“Negli ultimi anni al pannello tradizionale di screening, effettuato in ogni regione italiana, si sono aggiunte altre malattie. 

In Puglia sono 10 le malattie aggiunte, ossia SMA, Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS), Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne. 

“In Abruzzo sono 7 le malattie aggiunte, ossia SMA, Fabry, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS), Immunodeficienza severa combinata (SCID), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC) e sindrome adrenogenitale (CAH). 

“In Veneto, Toscana, Friuli Venezia Giulia e Trentino Alto Adige sono 6 le malattie aggiunte, ossia SMA, Pompe, Fabry, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS) e Immunodeficienza severa combinata (SCID). 

“In Lombardia sono 2 le malattie aggiunte, ossia sindrome adrenogenitale (CAH) e Adrenoleucodistrafia (X-ALD). 

“In Liguria e Campania sono 2 le malattie aggiunte, ossia SMA e Immunodeficienza severa combinata (SCID). 

“Nelle Marche, Basilicata, Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna, non ci sono screening aggiunti al pannello tradizionale. 

“Il risultato pugliese è importantissimo e si deve alla collaborazione con i Consiglieri regionale proponenti, del genetista Mattia Gentile, prima, e del patologo clinico Simonetta Simonetti, dopo. 

“Su questo solco di vita, salute e innovazione, continuerò a prestare la mia attenzione come missione di vita. E Dio solo sa quanto ne valga la pena.”