Ha scritto qualcuno che le Malattie Rare rappresentano lo scoglio su cui si infrange il sogno dell’Uomo di giungere alla Medicina Universale. Quella cioè alla quale tutti potranno rivolgersi e che tutto potrà sanare. Che ovviamente si muove sulle gambe della Ricerca, della Sperimentazione, dell’individuazione terapeutica. In una sola espressione, necessita di Fondi. A livello nazionale, la percentuale di Pil impegnato per quest’ambito della ricerca scientifica è vicino al 1,4%, contro il 2% di altri Paesi europei e del 3% della Germania. Eppure la qualità che emerge dagli studi prodotti dai nostri ricercatori nulla ha da invidiare ai risultati raggiunti dai colleghi, al lavoro in Paesi che investono molto di più.
In questa realtà va contestualizzato l’art.6 della legge regionale pugliese n.15/2018 che stabiliva ( ben prima quindi dei vari Fondi europei e dello stesso PNRR) che una percentuale del vitalizio riconosciuto agli ex consiglieri regionali dovesse essere finalizzata al finanziamento di progetti di ricerca sulle malattie rare. Nasce così l’importo di 1milione e 400mila euro che il Consiglio regionale della Puglia apposta nel suo Bilancio autonomo e che costituisce il finanziamento di quest’ambito di ricerca.
Lo ha ricordato- introducendo i lavori dell’incontro organizzato nell’Agorà del Consiglio regionale per presentare i 14 progetti ammessi al finanziamento- il Segretario Generale del Consiglio, Mimma Gattulli, sottolineando proprio come questa iniziativa, pur limitata nelle disponibilità rispetto a quanto sarebbe necessario, rappresenti indubbiamente un momento fondamentale, solo il primo, di un percorso che “vogliamo immaginare lungo e proficuo”, in grado di offrire ai ricercatori pugliesi una occasione per studi ed approfondimenti altrimenti negati.
E lo ha ribadito la presidente del Consiglio regionale, Loredana Capone che-dopo aver ringraziato il suo predecessore, Mario Loizzo, per l’intuizione che lo portò ad inserire nella legge 15/2018 l’emendamento che consente oggi di usufruire di questi fondi-, ha detto “Siamo convinti che senza ricerca non può esserci progresso, gli anni della pandemia hanno dimostrato quanto la politica nazionale sia stata miope negli investimenti sulla ricerca. Per questo il Consiglio regionale ha voluto dare il suo contributo sostenendo ben 14 progetti di ricerca sulle malattie rare diffuse nella nostra regione, patologie che non ricevono l’attenzione da altri Centri di ricerca. Divulgheremo questi progetti attraverso una pubblicazione scientifica, al fine anche di creare sinergie con le aziende di settore per dare un seguito ai risultati”. Ed infatti, nella linea di testi èditi dal Consiglio regionale nella collana “ Leggi la Puglia” troverà spazio la pubblicazione che riunendo i 14 progetti, ne permetterà la maggiore condivisione possibile.
Nello specifico, è spettato al prof. Francesco Giorgino, ordinario di endocrinologia e direttore del Dipartimento Medicina di Precisione dell’Università di Bari; al prof. Antonio Frigeri, ordinario di Fisiologia – Scuola di Medicina Università Bari ed alla d.ssa Giuseppina Annichiarico, coordinatrice del Comitato Regionale Malattie Rare Puglia, illustrare la sintesi dei progetti, di cui riferiamo a parte.
Un momento di incontro che è servito a ribadire come sia fondamentale applicare anche alla ricerca sulle M.R. una governance sempre più efficace in grado, al raggiungimento di un risultato scientificamente significativo, di renderlo fruibile alla farmaceutica ma anche ai cittadini, troppo spesso in questo settore, gravati dal sentirsi soli, oltre che dalla malattia.
Ecco i progetti suddivisi per aree sui quali sono intervenuti i relatori:
Prof. Francesco Giorgino – Elenco progetti:
1. Coordinatrice scientifica prof.ssa Francesca Fortunato -Università di Foggia Dip.to di Scienze Mediche e Chirurgiche-Monitoraggio delle terapie e loro effetti avversi nella Polineuroterapia Infiammatoria Demielinizzante in Regione Puglia: un approccio innovativo in una malattia rara;
2. Coordinatore scientifico prof. Nunzio Denora – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to di Farmacia-Scienze del Farmaco (DFSF) -Sviluppo di una base orale di Mucoadesiva Solubilizzante la Budesonite e valutazione clinica del profilo Rischio/Beneficio per il trattamento della esofagite Eosinofila;
3. Coordinatore scientifico prof. Marco Castori – ” Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da Pietralcina Ospedale IRCCS – San Giovanni Rotondo (FG) – Malattie non diagnosticate in Puglia: Istituzione di un centro di riferimento di rilevanza regionale per la ricerca delle malattie rare senza diagnosi, dalla diagnosi al counseling genetico per l’orientamento delle cure.
4. Coordinatore scientifico prof. Michele Di Battista – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso – Determinazione di biomarcatori precoci della malattia di Nieeman Pick di tipo C;
5. Coordinatore scientifico prof. Oscar Della Pasqua – Fondazione per la Ricerca Farmacologica GIANNI BENZI Onlus – Valenzano (BA) -Integrazione dei modelli di farmacocinetica e farmacodinamica all’analisi decisionale a criteri multipli (MCDA) per la valutazione prospettica del rapporto rischio beneficio dei chelanti orali della ferro in pazienti pediatrici con emoglobinopatie trasfusione – dipendenti.
Prof. Antonio Frigeri – Elenco progetti:
1. Coordinatore scientifico prof. Giuseppe Gigli CNR – Nanotecnologia di Lecce – Matrice extracellulare e malattie rare: la Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP);
2. Coordinatrice scientifica Maria Liguori – CNR – di Bari – Un approccio multidisciplinare per la ricerca di biomarcatori molecolari orientati alla valutazione del profilo rischio/beneficio nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale;
3. Coordinatrice scientifica Cecilia Bucci – Università del Salento – Dip.to Scienze Tecnologiche e Biologiche ed Ambientali Sviluppo di una terapia genica personalizzata per la cura della SLA;
4. Coordinatore scientifico prof. Piero Portincasa – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Biomediche e Oncologia Umana Febbre Mediterranea Familiare (FMF) in Puglia- Studio del background genotipico, del microbiota intestinale e presentazione clinica. Outcome diagnostico-terapeutico e confronto con etnie differenti. (FEVER APULIAE);
5. Coordinatrice scientifica prof.ssa Danila De Vito – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso Anomalie ossee su base genetica ed epigenetica nella popolazione Pugliese e linee guida nella diagnosi e terapia e gestione clinica della osteogenesi imperfetta (A.Pu.L.I.A.).
Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico – Elenco progetti:
1. Coordinatrice scientifica prof.ssa Simona Lobasso – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso Alterazioni lipidiche, ultrastruttura e funzionalità mitocondriale nella Sindrome di Barth;
2. Coordinatrice scientifica prof.ssa Vittoria Petruzzella – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso-Neuropatie ereditarie in Puglia: meccanismi patogenici e nuove strategie terapeutiche – Neur Apulia.
3. Coordinatore prof. Loreto Gesualdo- Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Scuola di Medicina- Nuovo modello integrato di diagnosi e gestione clinico assistenziale del paziente affetto da malattia di Fabry;
4. Coordinatore prof. Giancarlo Logroscino – Pia Fondazione di Culto e Religione “Card. G. Panico” Azienda Ospedaliera Tricase (LE) -Biomarcatori di neurodegenerazione nel percorso diagnostico della demenza Fronto-Temporale: implementazione di nuovi dispositivi diagnostici (Lab. – on – Chip) per l’analisi di biomarcatori di fluido (acronimo: DETECTOR).
